DISCAPACIDAD FISICA

Distrofia Muscular / Acondroplasia / Enfermedad de Fahr / Paraplejia / Hemiplejia / Distonía Muscular / Espina Bífida / Parálisis Cerebral / Mal de Parkinson / Esclerosis Múltiple

Distrofia Muscular

Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos afectados y rapidez de progresión.

Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Se sabía que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genéticos, pero se desconocía la identidad de los genes implicados y las proteínas que estos producen. Un equipo de científicos descubrió el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y también la proteína que está implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la búsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular.

Paraplejia

Parálisis de la mitad inferior del cuerpo, que supone la pérdida parcial o total de la función de ambas piernas.

Displasia

Alteración del desarrollo de ciertos tejidos del organismo, que da lugar a malformaciones. Extraído de: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, Real Patronato sobre Discapacidad, España.

Mal de Parkinson

La enfermedad de Parkinson fue descrita por James Parkinson en 1817, aunque no se conoce su causa se sabe que se produce por una destrucción de células nerviosas ubicadas en el tronco cerebral. Estas células son las encargadas de producir una sustancia llamada dopamina, que actúa en una estructura del cerebro (núcleo estriado) que regula la actividad motora. Cuando se presenta la enfermedad, la actividad motora disminuye. Algunos síntomas de la enfermedad de Parkinson son temblor en alguna parte del cuerpo, rigidez corporal, trastorno del equilibrio, alteración del habla, de la marcha y del habla, entre otros. El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson se realiza mediante un examen neurológico.

Parálisis Cerebral

Es un trastorno de la postura y del movimiento, debido a una lesión no degenerativa del encéfalo, antes de que su crecimiento y desarrollo se completen. Al margen del trastorno motor, la parálisis cerebral suele ir acompañada por otros problemas, aunque no necesariamente causados por ella, como son: disartria, epilepsia, alteraciones auditivas y visuales, deformidades y trastornos de la conducta y, a veces, deficiencia mental. Las causas pueden ser: Prenatales: todas las causas que entorpezan la circulación planetaria, enfermedades infecciosas de la madre (rubéola), enfermedades metabólicas de la madre (diabetes) e incompatibilidades del factor RH. Perinatales: anoxia, asfixia, trauma durante el parto (fórceps), cambios de presión (cesáreas), prematuridad, deficiencia de vitamina K. Postnatales: traumatismos (fracturas y heridas craneales), infecciones (meningitis y encefalitis), trastornos vasculares (hemorragias, trombosis y embolias), anoxia, intoxicación por anhídrido carbónico. No tiene curación y el tratamiento debe ser global, teniendo en cuenta tanto el problema estrictamente motriz como sus déficit asociados y complicaciones posibles. Debe empezar en el momento del nacimiento o de ocurrir la lesión, debe ser precoz e irse adaptando a cada etapa de evolución del niño hasta la madurez.